BRCA1

BRCA1
Estruturas disponíveis PDB Pesquisa Human UniProt: PDBe RCSB Lista de códigos id do PDB 1JM7, 1JNX, 1N5O, 1OQA, 1T15, 1T29, 1T2U, 1T2V, 1Y98, 2ING, 3COJ, 3K0H, 3K0K, 3K15, 3PXA, 3PXB, 3PXC, 3PXD, 3PXE, 4IFI, 4IGK, 4JLU, 4OFB, 4U4A, 4Y18, 4Y2G
Identificadores
Nomes alternativos	BRCA1
IDs externos	OMIM: 113705 HomoloGene: 5276 GeneCards: BRCA1
Doenças Geneticamente Relacionadas
BRCA1 hereditary breast and ovarian cancer syndrome, breast carcinoma, urogenital neoplasm, tumor do ovário, síndrome de cancro hereditário da mama e ovário[1]
Ontologia genética Função molecular • tubulin binding • metal ion binding • enzyme binding • zinc ion binding • damaged DNA binding • GO:0001948, GO:0016582 ligação a proteínas plasmáticas • GO:0001105 transcription coactivator activity • androgen receptor binding • RNA binding • ubiquitin protein ligase binding • GO:0050372 ubiquitin-protein transferase activity • DNA binding • transferase activity • RNA polymerase binding • identical protein binding Componente celular • BRCA1-BARD1 complex • condensed nuclear chromosome • BRCA1-A complex • ubiquitin ligase complex • membrana plasmática • cariolinfa • condensed chromosome • citoplasma • cromossoma • núcleo celular • lateral element • GO:0009327 complexo macromolecular • Partículas de ribonucleoproteínas heterogéneas Processo biológico • response to ionizing radiation • centrosome cycle • segregação cromossómica • protein K6-linked ubiquitination • intrinsic apoptotic signaling pathway in response to DNA damage • ciclo celular • double-strand break repair via nonhomologous end joining • GO:0097285 apoptose • regulation of apoptotic process • regulation of gene expression by genetic imprinting • GO:0009373 regulation of transcription, DNA-templated • negative regulation of fatty acid biosynthetic process • transcription, DNA-templated • regulation of transcription by RNA polymerase III • fatty acid biosynthetic process • regulation of DNA methylation • negative regulation of intracellular estrogen receptor signaling pathway • protein autoubiquitination • positive regulation of histone H3-K9 methylation • DNA recombination • positive regulation of angiogenesis • response to estrogen • cellular response to indole-3-methanol • negative regulation of extrinsic apoptotic signaling pathway via death domain receptors • GO:0045996 negative regulation of transcription, DNA-templated • positive regulation of protein ubiquitination • androgen receptor signaling pathway • negative regulation of centriole replication • postreplication repair • metabolismo dos lipídios • cellular response to tumor necrosis factor • GO:1900404 positive regulation of DNA repair • fatty acid metabolic process • GO:1901313 positive regulation of gene expression • negative regulation of histone H3-K4 methylation • regulation of cell population proliferation • negative regulation of reactive oxygen species metabolic process • positive regulation of vascular endothelial growth factor production • DNA damage response, signal transduction by p53 class mediator resulting in transcription of p21 class mediator • GO:0003257, GO:0010735, GO:1901228, GO:1900622, GO:1904488 positive regulation of transcription by RNA polymerase II • positive regulation of histone H4-K20 methylation • DNA double-strand break processing • double-strand break repair via homologous recombination • negative regulation of histone acetylation • protein ubiquitination • positive regulation of histone H3-K4 methylation • GO:0100026 reparo de ADN • double-strand break repair • positive regulation of histone acetylation • dosage compensation by inactivation of X chromosome • negative regulation of histone H3-K9 methylation • positive regulation of histone H3-K9 acetylation • GO:0060469, GO:0009371 positive regulation of transcription, DNA-templated • chordate embryonic development • positive regulation of histone H4-K16 acetylation • cellular response to DNA damage stimulus • protein deubiquitination • replicação do DNA • mitotic G2/M transition checkpoint • GO:0044324, GO:0003256, GO:1901213, GO:0046019, GO:0046020, GO:1900094, GO:0061216, GO:0060994, GO:1902064, GO:0003258, GO:0072212 regulation of transcription by RNA polymerase II • negative regulation of G0 to G1 transition • transcription by RNA polymerase II • mitotic G2 DNA damage checkpoint signaling • regulation of signal transduction by p53 class mediator Sources:Amigo / QuickGO
Padrão de expressão RNA Mais dados de referência de expressão
Ortólogos Espécie Humano Rato Entrez 672 n/a Ensembl ENSG00000012048 n/a UniProt P38398 n/a RefSeq (mRNA) NM_007294 NM_007295 NM_007296 NM_007297 NM_007298 NM_007299 NM_007300 NM_007301 NM_007302 NM_007303 NM_007305 NM_007306 n/a RefSeq (proteína) NP_009225 NP_009228 NP_009229 NP_009230 NP_009231 n/a Localização (UCSC) n/a n/a Pesquisa PubMed [2] n/a
Wikidata
Ver/Editar Humano

BRCA1 (em inglês, breast cancer 1, early onset) é um gene humano pertencente a classe dos genes supressores de tumor conservado nos mamíferos é responsável pela síntese da proteína de mesmo nome BRCA1.^[3] Foi primeiramente mencionado como um gene localizado na região 21 do braço longo do cromossomo 17 (17q21) em 1990 pelo laboratório da professora Mary-Claire King, porém somente em 1994 o gene BRCA1 foi devidamente identificado pelo grupo do professor Mark Skolnick da Universidade de Utah através da realização de clonagem do gene BRCA1.^[4][5][6]

Mutações no gene BRCA1 em células germinativas tem sido associada a um aumento significativo da predisposição ao câncer de mama e de ovário. O BRCA1 é associado ao câncer principalmente devido a sua enorme diversidade de atuações nos processos celulares, participando em processos de reparo de DNA, controle do ciclo celular, remodelamento de cromatina, ubiquitinização e muitos outros.  Além desses dois tipos de câncer mutações nesses genes também vem sendo associados ao aumento do risco do desenvolvimento de câncer de pâncreas, câncer de próstata, câncer das tubas uterinas, câncer pancreático, câncer colorretal, câncer endometrial e melanoma.^[7] Entretanto, a expressão da proteína BRCA1 não é adequada como biomarcador prognóstico no câncer de próstata primário, mas pode ser mais relevante em doenças avançadas.^[8]