Em biologia, o genoma é toda a informação hereditária de um organismo que está codificada em seu DNA (ou, no caso de alguns vírus, no RNA). Isso inclui tanto genes como regiões intergénicas, DNA mitocondrial e DNA plastídico. Os genes consistem tanto na sua região codificante (exons) quanto a região não codificante, conhecida como íntrons ou junk DNA,[Nota 1] termo criado, em 1920, por Hans Winkler, professor de botânica na Universidade de Hamburgo, e que não é mais usado, porque atualmente se sabe que essas sequências não codificadoras são muito importantes para a regulação gênica, dentre outras funções.[1] Mais precisamente, o genoma de um organismo é uma sequência de DNA completa de um conjunto de cromossomos; por exemplo, um dos dois conjuntos que um indivíduo diploide contém em cada uma das suas células somáticas. Quando se diz que o genoma de uma espécie que se reproduz sexualmente foi "sequenciado", normalmente está a referir-se à determinação das sequências de um conjunto de autossomos e de um de cada tipo de cromossomo sexual, que determinam o sexo. Mesmo em espécies cujos indivíduos são todos do mesmo sexo, o que é descrito como "uma sequência genómica" pode ser um composto de cromossomos de vários indivíduos.
Em português corrente, a expressão constituição genética pode ser usada para designar o genoma de um dado indivíduo ou organismo. O estudo das propriedades globais dos genomas de organismos relacionados chama-se geralmente genómica,[2] termo que distingue essa disciplina da anatomia, que em geral se preocupa com o estudo das propriedades de genes únicos ou de grupos de genes.
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