Back بيلة الفينيل كيتون Arabic Fenilketonuriya Azerbaijani Fenilketonurija BS Fenilcetonúria Catalan فیناڵکەتونوریا CKB Fenylketonurie Czech Ffenylcetonwria Welsh Fenylketonuri Danish Phenylketonurie German Φαινυλκετονουρία Greek
| Fenilketonurija | |
|---|---|
 | |
| Fenilalanin | |
| Specijalnost | Endokrinologija |
| Klasifikacija i eksterni resursi | |
| ICD-10 | E70.0 |
| ICD-9 | 270.1 |
| OMIM | 261600 261630 |
| DiseasesDB | 9987 |
| MedlinePlus | 001166 |
| eMedicine | ped/1787 derm/712 article/947781 |
| MeSH | D010661 |
Fenilketonurija je genetički poremećaj do kojeg dolazi usled nedostatka enzima fenilalanin hidroksilaze, koji je neophodan pri metaboliziranju amino kiseline fenilalanina u tirozin. Ovaj poremećaj vodi do moždanog oštećenja i progresivne mentalne retardacije, kao rezultat akumulacije fenilalanina. Prema svetskoj statistici, poremećaj se javlja kod jedne osobe u 15.000 rođenja, ali ovaj odnos varira od regiona do regiona. Na primer, u Irskoj jedna osoba od 4.500 rođenih će imati ovaj poremećaj, dok u Finskoj jedna osoba od 100.000 rođenih će imati ovaj poremećaj.