Mutacije so trajne dedne spremembe genoma, ki jih povzročijo različni dejavniki (mutageni), ki so lahko kemijski (vplivi spojin in elementov, npr. azbest), fizikalni (različna sevanja), biološki (virusi) ... Njihovo bistvo je sprememba zgradbe in količine DNK.
Mutacije so redke in večinoma škodljive, pogosto povzročijo propad mutiranega osebka (mutanta). Obstajajo tudi mutacije, ki so za osebek koristne, zato se ohranijo. V naravi mutacije nastajajo naključno (spontane mutacije), lahko pa jih povzročimo tudi umetno (inducirane mutacije). Inducirana mutacija se od spontane razlikuje le v hitrosti nastanka, kvalitativnih razlik med njima ni.