Back فرط تنسج الكظرية الخلقي Arabic Kongenitalna nadbubrežna hiperplazija BS Hiperplàsia suprarenal congènita Catalan Kongenitální adrenální hyperplázie Czech Kongenitale Nebennierenhyperplasie German އެޑްރީނޯޖެނިޓަލް ސިންޑްރޯމް DV Congenital adrenal hyperplasia English Hiperplasia suprarrenal congénita Spanish Sortzetiko hiperplasia adrenal Basque هایپرپلازی مادرزادی آدرنال Persian
| Kongenital binjurebarkshyperplasi (CAH) | |
| Synonymer | Medfödd binjurebarksförstoring; adrenogenitalt syndrom |
|---|---|
| Medicinsk specialitet | Endokrinologi |
| Symptom | Saltbrist i blodet, virilism (androgenisering; manlighet hos kvinnor), för tidig pubertet eller sen eller utebliven pubertet, hyperandrogenism |
| Vanligt insättande | Före födseln |
| Varaktighet | Livslång |
| Orsaker | Varianter i gener som kodar för enzymer som behövs för produktion av kortisol i binjurebarken |
Kongenital binjurebarkshyperplasi eller medfödd binjurebarksförstoring, ibland CAH av engelskans congenital adrenal hyperplasia), tidigare adrenogenitalt syndrom (AGS),[1] är en grupp genetiska sjukdomar som innebär brist på något av de enzymer i som är inblandade i produktionen av kortisol i binjurebarken. Den vanligaste formen är brist på enzymet 21-hydroxylas. Det medför sämre produktion av hormonen kortisol och aldosteron. I stället utvecklas testosteron, vilket gör att flickors yttre könsorgan viriliseras. Barnet riskerar bland annat att få rubbad saltbalans.
- ^ Redaktör: Ida Friedmann. Granskare: Pontus Johansson. (19 augusti 2020). ”Vad är adrenogenitalt syndrom?”. 1177 Vårdguiden. https://www.1177.se/fragor--svar/nationellt/barn--gravid/vad-ar-adrenogenitalt-syndrom/. Läst 3 maj 2022.