Melas

Mitokondriell encefalomyopati, laktacidos och strokeliknande episoder
En CT-bild av en person diagnosticerad med melas som visar kalcifiering av basala ganglier, cerebellar atrofi och förhöjd halt av laktat.
Medicinsk specialitetneurologi
Prevalens1 av 4000[1]

Melas, en förkortning av mitokondriell encefalomyopati, laktacidos och strokeliknande episoder, är en mitokondriell sjukdom som beskrevs första gången 1984.[2] Orsaken till sjukdomen är defekter i mitokondriegenomet, som ärvs rent från den kvinnliga föräldern.[3] Den vanligaste melas-mutationen är mitokondriell mutation, mtDNA, förkortad m.3243A>G.

  1. ^ ”Melas Syndrome”. Statpearls. Treasure Island (FL): StatPearls Publishing. 2020.  Text härrör från denna källa, som är tillgänglig under en Creative Commons Attribution 4.0 International-licens.
  2. ^ ”Mitochondrial myopathy, encephalopathy, lactic acidosis, and strokelike episodes: a distinctive clinical syndrome”. Annals of Neurology 16 (4): sid. 481–488. October 1984. doi:10.1002/ana.410160409. PMID 6093682. 
  3. ^ ”Mitochondrial myopathy, encephalopathy, lactic acidosis, and strokelike episodes (MELAS): current concepts”. Journal of Child Neurology 9 (1): sid. 4–13. January 1994. doi:10.1177/088307389400900102. PMID 8151079. 

From Wikipedia, the free encyclopedia · View on Wikipedia

Developed by Nelliwinne