Osteogenesis imperfecta

Osteogenesis imperfecta (OI) är en genetisk sjukdom som beror på en mutation i genen för kollagen. Sjukdomen är ärftlig och innebär framförallt olika grader av benskörhet. De som drabbas av de svårare formerna dör i spädbarnsstadiet medan de lindrigast drabbade lever ett helt normalt liv, med något fler benbrott än andra. Det innebär att sjukdomen kan medföra stora funktionsnedsättningar till fullt arbetsföra personer. De flesta besväras dock av någon form av värk oavsett form av sjukdomen.

Idag delar man in sjukdomen i fyra grupper: typ I, typ II, typ III och typ IV. Den vanligaste typen är typ I, som står för cirka 70 % av sjukdomsfallen.