Turners syndrom

Turners syndrom
Latin: syndrome turner
Flicka med Turners syndrom före och direkt efter en operation av de symtom på nacken som kännetecknar syndromet.
Klassifikation och externa resurser
ICD-10	Q96
ICD-9	758.6
DiseasesDB	13461
Medlineplus	000379
eMedicine	ped/2330
MeSH	svensk engelsk

Turners syndrom är en kromosomavvikelse, som förekommer hos 1 av mellan 2 500-3 500 flickor. Syndromet leder bland annat till kortväxthet.de inre könsorganen saknas helt eller delvis. Flickor med obehandlat Turners syndrom går inte igenom puberteten, då äggstockar saknas inte producerar könshormoner. I allmänhet föreligger infertilitet. Det råder också en förhöjd risk för vissa sjukdomar, bland annat hypotyreos och diabetes (typ 1).

Symptomen för Turners syndrom är många, bland annat försämrad öga-hand-koordination, hudveck vid halsen och hjärtproblem, som förträngning av kroppspulsådern, men också försämrad motorik, syn och hörsel.

Numera diagnostiseras Turners syndrom i cirka ett fall av tre redan vid födseln, en tredjedel diagnostiseras i skolåldern och resterande först i tonåren. Flickor och kvinnor med Turners syndrom behandlas med tillväxthormon från 3-4-årsåldern för att uppnå maximal kroppslängd. Den behandlingen avslutas när kroppen inte växer mer. Vanligen avstannar längdtillväxten och behandlingen avbryts vid 15-16 års ålder. Flickorna kan med den behandlingen bli nästan 150 cm långa. Könshormonen östrogen och progesteron därefter ges med början när flickor normalt går in i puberteten, för att efterlikna pubertetsutveckling som möjligt. Könshormonbehandlingen avslutas i 50-årsåldern, och då kommer kvinnan in i klimakteriet.^[1] På så sätt kan de drabbade leva ett fullt normalt liv.