PTCH1

PTCH1
Ідентифікатори
Символи	PTCH1, BCNS, HPE7, NBCCS, PTC, PTC1, PTCH, PTCH11, patched 1
Зовнішні ІД	OMIM: 601309 MGI: 105373 HomoloGene: 223 GeneCards: PTCH1
Пов'язані генетичні захворювання
holoprosencephaly 7[1]
Онтологія гена Молекулярна функція • heparin binding • smoothened binding • cholesterol binding • patched binding • GO:0001948, GO:0016582 protein binding • hedgehog receptor activity • hedgehog family protein binding • cyclin binding • GO:0032403 protein-containing complex binding Клітинна компонента • integral component of membrane • endocytic vesicle membrane • dendritic growth cone • комплекс Ґольджі • внутрішньоклітинна мембранна органела • GO:0097483, GO:0097481 постсинаптичне ущільнення • мембрана • клітинна мембрана • axonal growth cone • midbody • ciliary membrane • perinuclear region of cytoplasm • caveola • війка • клітинне ядро Біологічний процес • pattern specification process • renal system development • neural plate axis specification • response to estradiol • limb morphogenesis • negative regulation of smoothened signaling pathway • GO:1904578 response to organic cyclic compound • response to retinoic acid • glucose homeostasis • embryonic organ development • cell proliferation involved in metanephros development • negative regulation of multicellular organism growth • protein processing • response to mechanical stimulus • heart morphogenesis • epidermal cell fate specification • in utero embryonic development • GO:1901227 negative regulation of transcription by RNA polymerase II • hindlimb morphogenesis • negative regulation of DNA-binding transcription factor activity • negative regulation of osteoblast differentiation • mammary gland epithelial cell differentiation • somite development • cellular response to cholesterol • regulation of protein localization • GO:0060469, GO:0009371 positive regulation of transcription, DNA-templated • mammary gland duct morphogenesis • mammary gland development • neural tube patterning • regulation of smoothened signaling pathway • branching involved in ureteric bud morphogenesis • neural tube closure • brain development • keratinocyte proliferation • negative regulation of cell division • smoothened signaling pathway involved in dorsal/ventral neural tube patterning • regulation of cell population proliferation • embryonic limb morphogenesis • positive regulation of cholesterol efflux • regulation of mitotic cell cycle • negative regulation of epithelial cell proliferation • epidermis development • animal organ morphogenesis • cell differentiation involved in kidney development • Детермінація • response to chlorate • regulation of growth • smoothened signaling pathway • dorsal/ventral neural tube patterning • spinal cord motor neuron differentiation • GO:0045996 negative regulation of transcription, DNA-templated • positive regulation of epidermal cell differentiation • dorsal/ventral pattern formation • neural tube formation • GO:0072468 сигнальна трансдукція • negative regulation of cell population proliferation • pharyngeal system development • prostate gland development • commissural neuron axon guidance • protein localization to plasma membrane • liver regeneration Джерела:Amigo / QuickGO
Шаблон експресії
Більше даних
Ортологи
Види	Людина	Миша
Entrez	5727	19206
Ensembl	ENSG00000185920	ENSMUSG00000021466
UniProt	Q13635	Q61115
RefSeq (мРНК)	NM_000264 NM_001083602 NM_001083603 NM_001083604 NM_001083605 NM_001083606 NM_001083607 NM_001354918 NM_001354919	NM_008957 NM_001328514
RefSeq (білок)	NP_000255 NP_001077071 NP_001077072 NP_001077073 NP_001077074 NP_001077075 NP_001077076 NP_001341847 NP_001341848	NP_001315443 NP_032983
Локус (UCSC)	Хр. 9: 95.44 – 95.52 Mb	Хр. 13: 63.66 – 63.72 Mb
PubMed search	[2]	[3]
Вікідані
Див./Ред. для людей Див./Ред. для мишей

PTCH1 (англ. Patched 1) – білок, який кодується однойменним геном, розташованим у людей на короткому плечі 9-ї хромосоми.^[4] Довжина поліпептидного ланцюга білка становить 1 447 амінокислот, а молекулярна маса — 160 545^[5].

Кодований геном білок за функціями належить до рецепторів, фосфопротеїнів. Задіяний у такому біологічному процесі, як альтернативний сплайсинг. Локалізований у мембрані.

1. ↑ Захворювання, генетично пов'язані з PTCH1 переглянути/редагувати посилання на ВікіДаних.
2. ↑ Human PubMed Reference:.
3. ↑ Mouse PubMed Reference:.
4. ↑ HUGO Gene Nomenclature Commitee, HGNC:9585 (англ.) . Архів оригіналу за 20 вересня 2017. Процитовано 7 вересня 2017. [Архівовано 2017-09-20 у Wayback Machine.]
5. ↑ UniProt, Q13635 (англ.) . Архів оригіналу за 8 вересня 2017. Процитовано 7 вересня 2017.