SMN1

SMN1
Наявні структури PDB Пошук ортологів: PDBe RCSB Список кодів PDB 1G5V, 1MHN, 2LEH, 3S6N, 4A4E, 4A4G, 4GLI, 4NL6, 4NL7, 4QQ6
Ідентифікатори
Символи	SMN1, BCD541, GEMIN1, SMNT, T-BCD541, TDRD16A, survival of motor neuron 1, telomeric, survival motor neuron 1, telomeric, SMA1, SMA4, SMA@, SMA2, SMA, SMA3, SMN
Зовнішні ІД	OMIM: 600354 HomoloGene: 292 GeneCards: SMN1
Пов'язані генетичні захворювання
juvenile spinal muscular atrophy, intermediate spinal muscular atrophy[1]
Реагує на сполуку
nusinersen[2]
Онтологія гена Молекулярна функція • GO:0001948, GO:0016582 protein binding • RNA binding • identical protein binding Клітинна компонента • цитоплазма • SMN-Sm protein complex • гіалоплазма • Тільце Кахаля • нуклеоплазма • SMN complex • Z discdkac • neuron projection • cytoplasmic ribonucleoprotein granule • клітинне ядро • gemini of coiled bodies • перикаріон • cell projection Біологічний процес • DNA-templated transcription, termination • mRNA processing • нейробіологія розвитку • spliceosomal snRNP assembly • spliceosomal complex assembly • Сплайсинг РНК • import into nucleus Джерела:Amigo / QuickGO
Ортологи
Види	Людина	Миша
Entrez	6606	64301
Ensembl	ENSG00000275349 ENSG00000172062	ENSRNOG00000018067
UniProt	Q16637	O35876
RefSeq (мРНК)	NM_000344 NM_001297715 NM_022874	NM_022509
RefSeq (білок)	NP_059107 NP_075013 NP_075014 NP_075015 NP_000335 NP_001284644 NP_075012	NP_071954
Локус (UCSC)	Хр. 5: 70.93 – 70.95 Mb	н/д
PubMed search	[3]	[4]
Вікідані
Див./Ред. для людей Див./Ред. для мишей

SMN1 (англ. Survival of motor neuron 2, centromeric) – білок, який кодується однойменним геном, розташованим у людей на короткому плечі 5-ї хромосоми.^[5] Довжина поліпептидного ланцюга білка становить 294 амінокислот, а молекулярна маса — 31 849^[6].

Кодований геном білок за функцією належить до фосфопротеїнів. Задіяний у таких біологічних процесах, як процесинг мРНК, сплайсинг мРНК, нейрогенез, ацетилювання, альтернативний сплайсинг. Білок має сайт для зв'язування з РНК. Локалізований у цитоплазмі, ядрі, клітинних відростках.

1. ↑ Захворювання, генетично пов'язані з SMN1 переглянути/редагувати посилання на ВікіДаних.
2. ↑ Сполуки, які фізично взаємодіють з Survival of motor neuron 2, centromeric переглянути/редагувати посилання на ВікіДаних.
3. ↑ Human PubMed Reference:.
4. ↑ Mouse PubMed Reference:.
5. ↑ HUGO Gene Nomenclature Commitee, HGNC:11117 (англ.) . Архів оригіналу за 22 березня 2016. Процитовано 5 вересня 2017. [Архівовано 2016-03-22 у Wayback Machine.]
6. ↑ UniProt, Q16637 (англ.) . Архів оригіналу за 11 вересня 2017. Процитовано 5 вересня 2017.