UGT1A1

UGT1A1
Ідентифікатори
Символи	UGT1A1, BILIQTL1, GNT1, HUG-BR1, UDPGT, UDPGT 1-1, UGT1, UGT1A, UDP glucuronosyltransferase family 1 member A1
Зовнішні ІД	OMIM: 191740 MGI: 98898 HomoloGene: 128034 GeneCards: UGT1A1
Пов'язані генетичні захворювання
	синдром Жильбера, Lucey–Driscoll syndrome, Crigler-Najjar syndrome type 2
Онтологія гена
Молекулярна функція	• transferase activity; • GO:0048551 enzyme inhibitor activity; • retinoic acid binding; • hexosyltransferase activity; • protein homodimerization activity; • glycosyltransferase activity; • steroid binding; • protein heterodimerization activity; • enzyme binding; • glucuronosyltransferase activity; • UDP-glycosyltransferase activity;
Клітинна компонента	• integral component of membrane; • endoplasmic reticulum membrane; • мембрана; • внутрішньоклітинна мембранна органела; • integral component of plasma membrane; • cytochrome complex; • endoplasmic reticulum chaperone complex; • ендоплазматичний ретикулум;
Біологічний процес	• steroid metabolic process; • GO:1904578 response to organic cyclic compound; • cellular response to ethanol; • estrogen metabolic process; • response to nutrient; • negative regulation of steroid metabolic process; • bilirubin conjugation; • response to steroid hormone; • response to glucocorticoid; • retinoic acid metabolic process; • negative regulation of cellular glucuronidation; • response to organic substance; • response to lipopolysaccharide; • cellular response to hormone stimulus; • heme catabolic process; • cellular response to glucocorticoid stimulus; • acute-phase response; • heterocycle metabolic process; • animal organ regeneration; • response to starvation; • flavone metabolic process; • liver development; • обмін речовин; • negative regulation of glucuronosyltransferase activity; • response to ethanol; • negative regulation of fatty acid metabolic process; • biphenyl catabolic process; • cellular response to estradiol stimulus; • flavonoid glucuronidation; • cellular glucuronidation; • xenobiotic glucuronidation; • cellular response to xenobiotic stimulus; • GO:0048553 negative regulation of catalytic activity;
	Джерела:Amigo / QuickGO
Ортологи
	54658
	394436
	ENSG00000241635
	ENSMUSG00000089960
	P22309
	Q63886
	NM_000463
	NM_201645
	NP_000454
	NP_964007
	Вікідані
Див./Ред. для людей	Див./Ред. для мишей

UGT1A1 (англ. UDP glucuronosyltransferase family 1 member A1) – білок, який кодується однойменним геном, розташованим у людей на короткому плечі 2-ї хромосоми. ^[4] Довжина поліпептидного ланцюга білка становить 533 амінокислот, а молекулярна маса — 59 591^[5].

Послідовність амінокислот

10	20	30	40	50
MAVESQGGRP	LVLGLLLCVL	GPVVSHAGKI	LLIPVDGSHW	LSMLGAIQQL
QQRGHEIVVL	APDASLYIRD	GAFYTLKTYP	VPFQREDVKE	SFVSLGHNVF
ENDSFLQRVI	KTYKKIKKDS	AMLLSGCSHL	LHNKELMASL	AESSFDVMLT
DPFLPCSPIV	AQYLSLPTVF	FLHALPCSLE	FEATQCPNPF	SYVPRPLSSH
SDHMTFLQRV	KNMLIAFSQN	FLCDVVYSPY	ATLASEFLQR	EVTVQDLLSS
ASVWLFRSDF	VKDYPRPIMP	NMVFVGGINC	LHQNPLSQEF	EAYINASGEH
GIVVFSLGSM	VSEIPEKKAM	AIADALGKIP	QTVLWRYTGT	RPSNLANNTI
LVKWLPQNDL	LGHPMTRAFI	THAGSHGVYE	SICNGVPMVM	MPLFGDQMDN
AKRMETKGAG	VTLNVLEMTS	EDLENALKAV	INDKSYKENI	MRLSSLHKDR
PVEPLDLAVF	WVEFVMRHKG	APHLRPAAHD	LTWYQYHSLD	VIGFLLAVVL
TVAFITFKCC	AYGYRKCLGK	KGRVKKAHKS	KTH

A: Аланін

C: Цистеїн

D: Аспарагінова кислота

E: Глутамінова кислота

F: Фенілаланін

G: Гліцин

H: Гістидин

I: Ізолейцин

K: Лізин

L: Лейцин

M: Метіонін

N: Аспарагін

P: Пролін

Q: Глутамін

R: Аргінін

S: Серин

T: Треонін

V: Валін

W: Триптофан

Y: Тирозин

Кодований геном білок за функціями належить до трансфераз, глікозилтрансфераз. Задіяний у такому біологічному процесі як альтернативний сплайсинг. Локалізований у мембрані, ендоплазматичному ретикулумі, мікросомах.

Мутації в цьому гені, часто в промоторі, призводять до синдрому Жильбера.

↑ Захворювання, генетично пов'язані з UGT1A1 переглянути/редагувати посилання на ВікіДаних.
↑ Human PubMed Reference:.
↑ Mouse PubMed Reference:.
↑ HUGO Gene Nomenclature Commitee, HGNC:12530 (англ.) . Архів оригіналу за 6 квітня 2016. Процитовано 28 серпня 2017. [Архівовано 2016-04-06 у Wayback Machine.]
↑ UniProt, P22309 (англ.) . Архів оригіналу за 13 липня 2017. Процитовано 28 серпня 2017.

[1] Захворювання, генетично пов'язані з UGT1A1 переглянути/редагувати посилання на ВікіДаних.

[2] Human PubMed Reference:.

[3] Mouse PubMed Reference:.

[HGNC-4] HUGO Gene Nomenclature Commitee, HGNC:12530 (англ.) . Архів оригіналу за 6 квітня 2016. Процитовано 28 серпня 2017. [Архівовано 2016-04-06 у Wayback Machine.]

[UniProt-5] UniProt, P22309 (англ.) . Архів оригіналу за 13 липня 2017. Процитовано 28 серпня 2017.

[1]

[2]

[3]

[4]

[5]

UGT1A1

From Wikipedia, the free encyclopedia · View on Wikipedia